Скрининг или НИПТ? Каква е разликата и какво трябва да знаете

Много често наличната информация, която циркулира в интернет пространството създава усещането, че бъдещите родители трябва да изберат едното изследване за сметка на другото. Причината е, че и двата метода оценяват риска от най-честите хромозомни аномалии, което често създава впечатлението, че са взаимозаменяеми.

Истината, обаче е съвсем различна. Всъщност комбинираният скрининг и НИПТ не са алтернативи. Макар и двата метода да оценяват риска от някои хромозомни аномалии, те използват различен подход и предоставят различна информация за развитието на бременността.

В тази статия ще разгледаме какво представлява всяко от изследванията, какви са основните разлики между тях и защо изборът невинаги е въпрос на „или – или“.

Какво представлява комбинираният скрининг в първи триместър?

Комбинираният скрининг в първи триместър е едно от най-важните изследвания в ранното проследяване на бременността. Той се извършва между 11-та и 14-та гестационна седмица и представлява комплексна оценка на риска от някои хромозомни аномалии, както и за ранно откриване на някои структурни особености в развитието на плода.

Нарича се комбиниран, защото съчетава два основни компонента – специализиран ултразвуков преглед и лабораторно изследване на биохимични маркери в кръвта на майката. Данните от тях не се разглеждат поотделно, а се анализират заедно със специфични характеристики на бременността, като гестационна възраст, възраст на майката и други индивидуални фактори, за да се изчисли индивидуалният риск.

По време на ултразвуковия преглед се оценяват важни показатели за ранното развитие на плода, като данните се комбинират с резултатите от кръвното изследване, за да се определи индивидуалният риск.

Освен че оценява риска от синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13), комбинираният скрининг позволява още в първия триместър да бъдат разпознати някои структурни особености и отклонения в развитието, които не могат да бъдат установени чрез генетичен анализ. При необходимост това дава възможност за своевременно насочване към допълнителни изследвания и по-прецизно проследяване на бременността.

Какво представлява НИПТ?

НИПТ (неинвазивен пренатален тест) е модерен и високочувствителен метод за ранно проследяване на най-честите генетични аномалии на плода.

Той се извършва чрез обикновена кръвна проба от бъдещата майка, без риск за бебето.

По време на бременността малки фрагменти от ДНК на плода преминават в кръвообращението на майката. Благодарение на съвременните лабораторни технологии тези фрагменти могат да бъдат открити и анализирани.

Тъй като генетичният материал на плода и плацентата е еднакъв, при НИПТ реално се извършва анализ на фетална ДНК.

Обикновено тестът се препоръчва след 10-та гестационна седмица, когато количеството на феталната ДНК е достатъчно за надежден резултат.

НИПТ оценява риска от определени хромозомни аномалии, най-често:

• тризомия 21 (синдром на Даун);
• тризомия 18 (синдром на Едуардс);
• тризомия 13 (синдром на Патау).

НИПТ предоставя информация за риска от определени хромозомни аномалии, докато комбинираният скрининг дава и информация за ранното развитие на плода чрез ултразвуковата оценка. Важно е да се отбележи, че въпреки високата си чувствителност, НИПТ остава скринингово, а не диагностично изследване. Това означава, че той оценява вероятността за наличие на определена хромозомна аномалия, но не може самостоятелно да постави окончателна диагноза.

Необходимо ли е да се направят комбиниран скрининг и НИПТ?

Тъй като и комбинираният скрининг, и НИПТ дават информация за риска от някои хромозомни аномалии, е напълно разбираемо защо бъдещите родители често се питат дали е необходимо да изберат едното изследване или да направят и двете.

Важно е да се знае, че двата метода не се изключват, но и не са взаимозаменяеми. НИПТ анализира фрагменти от фетална ДНК в кръвта на майката и предоставя високочувствителна оценка на риска за определени хромозомни аномалии. Комбинираният скрининг, от своя страна, съчетава резултатите от кръвно изследване със специализиран ултразвуков преглед, който дава ценна информация за ранното развитие и анатомичните особености на плода.

Затова в някои случаи НИПТ може да бъде препоръчан като допълнителен метод за по-прецизна оценка на риска, но не може да замести ултразвуковата оценка, която е неразделна част от проследяването на всяка бременност.

Изборът на подходящите изследвания зависи от индивидуалните особености на бременността, медицинската история и преценката на проследяващия акушер-гинеколог.

Какво означава резултатът от скрининговите изследвания?

Един от най-честите поводи за притеснение е получаването на резултат с повишен риск. Важно е бъдещите родители да знаят, че както комбинираният скрининг, така и НИПТ са скринингови, а не диагностични изследвания. Това означава, че те не поставят диагноза, а изчисляват вероятността за наличие на определени хромозомни аномалии.

Резултат с нисък риск не дава абсолютна гаранция, а резултат с повишен риск не означава, че плодът непременно има съответната аномалия. Той показва, че е необходима допълнителна консултация със специалист и при необходимост – извършване на диагностични изследвания, които могат да потвърдят или отхвърлят съмнението.

Заключение

Комбинираният скрининг и НИПТ не са конкуриращи се изследвания, а два различни метода, които се допълват в проследяването на бременността.

Докато НИПТ предоставя високочувствителна оценка на риска от определени хромозомни аномалии чрез анализ на фетална ДНК, комбинираният скрининг дава по-широка представа за ранното развитие на плода, съчетавайки специализиран ултразвуков преглед, биохимични показатели и индивидуалните особености на бременността.

А най-подходящият подход е този, който е съобразен с конкретната бременност и е предварително обсъден с проследяващия акушер-гинеколог. Защото информираното решение и навременното проследяване са най-добрата основа за спокойна бременност и увереност във всяка следваща стъпка. Ние в АГ Център Авокадо вярваме, че всяка бъдеща майка заслужава ясна информация, индивидуално отношение и увереност, че взема най-добрите решения за себе си и своето бебе. Затова не се колебайте да се свържете с нашият екип, ще се радваме да бъдем до Вас във всеки етап от това специално пътешествие.